人教版高中生物必修二《人類遺傳病》基因突變及其他變異PPT精品課件，共41頁。
自主預(yù)習(xí)
一、人類常見遺傳病的類型
【微思考】 (1)遺傳性疾病都是先天性的嗎?先天性疾病都是遺傳病嗎?
提示 遺傳病可能是先天性的,也可能是后天發(fā)生的,如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來,所以后天性疾病不一定不是遺傳病;先天性疾病不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。
(2)不攜帶致病基因的個(gè)體,一定不患遺傳病嗎?
提示 不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常,且不攜帶致病基因也會(huì)導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生,如人的5號(hào)染色體部分缺失引起的貓叫綜合征。
二、調(diào)查人群中的遺傳病
三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
1.檢測(cè)和預(yù)防的手段及意義
2.基因檢測(cè)和基因治療
(1)基因檢測(cè)的作用
①精確診斷病因,幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥。
②預(yù)測(cè)個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn),幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣,規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。
③檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因,預(yù)測(cè)后代患病概率。
(2)基因治療:用正�；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的。
【情境探究】
1.[模式圖分析] 遺傳病的類型及病因
甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和21三體綜合征的患病機(jī)理,請(qǐng)據(jù)圖回答下列有關(guān)人類遺傳病的問題。
(1)苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的嗎?與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病是否符合孟德爾的自由組合定律?
提示 不是,單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的。多基因間通常不存在顯隱性關(guān)系,所以多基因遺傳病一般不符合孟德爾的自由組合定律。
(2)根據(jù)圖乙①過程,分析21三體綜合征形成的原因。圖乙②過程會(huì)導(dǎo)致21三體綜合征嗎?分析原因。
提示 減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離,產(chǎn)生了異常的次級(jí)卵母細(xì)胞,進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。該異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成受精卵,該受精卵發(fā)育成的個(gè)體是21三體綜合征患者。
②過程會(huì)導(dǎo)致21三體綜合征。減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極,產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。該異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成受精卵,該受精卵發(fā)育成的個(gè)體會(huì)患21三體綜合征。
(3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外,還有其他原因嗎?
提示 也可能是在精子形成過程中減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極,這兩種情況下形成的異常精子(含兩條21號(hào)染色體)與正常卵細(xì)胞受精,該受精卵發(fā)育的個(gè)體為21三體綜合征患者。
2.三類遺傳病的發(fā)病情況
如圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),請(qǐng)分析回答下列問題。
(1)圖中反映出多基因遺傳病的特點(diǎn)是什么?
提示 圖中反映出多基因遺傳病在成年人中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。
(2)圖中顯示染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期,這是為什么?
提示 因?yàn)榇蠖鄶?shù)患有染色體異常遺傳病的胎兒存活率較低,患病胎兒在出生前就死亡了。
(3)克蘭費(fèi)爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY,父親色覺正常(XBY),母親患紅綠色盲(XbXb),生了一個(gè)色覺正常的克蘭費(fèi)爾特綜合征患者,原因是什么?
提示 母親減數(shù)分裂形成基因型為Xb的卵細(xì)胞;父親減數(shù)分裂Ⅰ后期時(shí),X、Y染色體未正常分離,形成基因型為XBY的精子,二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵。
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